La historia de Fidela o cómo vivir con una enfermedad que daña el rostro y no tiene cura: "A mis padres les dijeron que podía morir"

Fidela Mirón Torrente, "Fide", (Ibi, Alicante, 1974) nació "aparentemente sana, con un aspecto totalmente saludable". Sus padres, Miguel y Francisca, estaban muy ilusionados antes del parto. Ya tenían dos hijos varones y Fide sería la primera niña de una familia trabajadora de un pueblo de Alicante. Su padre era cartero, muy conocido en la localidad, y su madre trabajaba de ama de casa. Todo iba normal, bien, estable, feliz. Aunque desde el principio hubo avisos que vistos con el tiempo podrían haber cambiado algo la historia.

La madre de Fide ya advirtió en los primeros días de vida de su hija, que los pañales estaban demasiado oscuros, que la orina era de color rojizo y que eso era "raro". Nadie le dio importancia. Pero las sospechas de que algo no iba como debía fueron a más. Fide tenía unos pocos meses de vida, apenas dos, y le empezaron a aparecer pequeñas heridas. Al principio eran menores, muy pequeñas, pero crecían poco a poco, casi al ritmo del bebé. Primero en el rostro, después en la nariz, luego en las manos. No paraban de aumentar. Empezaba ahí una vida de aquí para allá en el hospital.

Cuando Fide tenía solo seis meses llegó el bofetón. Los médicos: "Su hija padece una porfiria eritropoyética congénita (también conocida como enfermedad de Günther). No tiene tratamiento, no hay cura y no podemos hacer nada".

Era la primera vez que en Ibi se escuchaba la existencia de ese tipo de porfiria, una enfermedad rara, para la que todavía no existe tratamiento, aunque ahora se está ultimando.

Es un trastorno genético, muy poco común (en España se estima que actualmente hay siete casos) que, en modo sintético, dificulta la producción de hemo, que es un componente de la hemoglobina. La afección sucede por una mutación en el gen que debe producir la enzima uroporfirinógeno. Después tiene lugar una acumulación de porfirinas, que en el fin del proceso es lo que provoca los síntomas de esta terrible enfermedad: fuertes heridas en la piel, ampollas, cicatrices o sensibilidad extrema en los tejidos, entre otras alteraciones. La enfermedad es hereditaria y para que se desarrolle ambos progenitores tienen que ser portadores. Fide desarrolló la porfiria y sus hermanos la esquivaron.

"Para mis padres fue desolador regresar a casa sin saber exactamente qué era lo que tenía. Los médicos les dijeron que lo más normal era que no saliese adelante en la adolescencia, porque tuve una anemia terrible. Cada quince días necesitaba transfusiones de sangre", explica. Fide sobrevivió, siguió adelante, pero con importantes secuelas. No tiene manos y su rostro sufre graves deformaciones a causa de esta enfermedad.

Hasta los 15 años estuvo sometida a transfusiones de sangre. Al principio su padre ejerció como donante, pero cuando Fide tenía solo 9 años este falleció en un accidente de tráfico. Su madre, a partir de entonces viuda, fue la que más tiró de ella. Si Fide se realiza hoy una analítica, salvo un alto nivel de porfirinas, todo saldría normal. "A nivel orgánico no tengo ningún problema, porque superé aquella anemia". Los únicos cuidados que se aplica son cremas hidratantes que –critica– no cubre el sistema sanitario.

Lleva protección allí donde va y aunque es bastante independiente y en muchos aspectos tiene una vida normal –conduce, viaja sola, wasapea con el teléfono, escribe en redes sociales–, lo más duro de su discurso tiene que ver con las relaciones, con lo que te puede cambiar la vida tener afecciones meramente estéticas. También con el dolor físico, un dolor "difícil de explicar", pero muy presente, que le provocó las heridas en el rostro. Pero repite que eso no es lo peor.

"La inclusión total de una persona con discapacidad o con una enfermedad rara es complicada. Siempre he sostenido que me considero una persona totalmente incluida, pero todo fue distinto para mí desde el principio. En el colegio fui una excelente compañera y también tuve excelentes compañeros, lo diré siempre, pero no tuve amigos. La parte de la adolescencia es muy complicada, porque te tienes que autoconocer y eres consciente de que no eres como los demás".

Fide no se quedó encerrada en casa. Después del colegio y ya en el instituto se volcó en el movimiento asociativo y en la divulgación de todo lo que tiene que ver con su enfermedad. Hace tres años se graduó en Trabajo Social, aunque bromea con que el trabajo social puro y duro lo lleva haciendo toda su vida.

"Cuando me diagnosticaron, primero me decían que no sobreviviría y luego que estaba sola, que no había más personas con mi misma enfermedad". Y no era cierto. Por eso, con apenas 15 años, Fide empezó una búsqueda de más pacientes con la enfermedad de Günther. Eran los años 80: sin redes sociales ni teléfonos móviles. "Hice unos trípticos y los llevé a congresos y a los medios de comunicación. Encontré gente y actualmente tenemos siete familias en España que viven con esta enfermedad".

Fide se volvió un referente social para estos trastornos. Está en varias instituciones: Asociación Española de Porfiria, Asociación Adibi, Concefe (Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica). También es la vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha dado incontables charlas en toda España y en redes sociales tiene más de 100.000 seguidores a los que mantiene informados sobre todo lo que tiene que ver con las enfermedades raras.

Recientemente se ha emitido un documental sobre su caso. Fide insiste en la importancia de que se apueste más por la investigación para poder encontrar la cura a todo tipo de enfermedades raras. Lo hace por algo que ella misma sufrió.

"La situación cotidiana más difícil que me encontré es ir a una consulta médica y que el médico te diga: ‘No sé nada de esta enfermedad, creo que tú vas a saber más que yo’. Eso es duro, porque yo no he estudiado medicina y lo que necesita un paciente son respuestas. Toda persona enferma necesita un tratamiento y estos solo pueden aparecer a través de la investigación".

Ahí se empieza a ver la luz al final del túnel. "Estamos a la puerta de un futuro medicamento único y exclusivo para esta enfermedad, ahora mismo a la espera de hacer ensayos clínicos con pacientes", desvela Fide, conocedora de los avances del Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias, en Bilbao, a cargo de un proyecto para buscar la cura a esta enfermedad.

"Estamos muy ilusionados. Para mí no va a llegar a tiempo, porque tengo secuelas muy graves, pero podrían evitarse mucho sufrimiento", destaca Fide, bromista, alegre y sonriente.

Cita en Oviedo

Fidela Mirón, que es la vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), estará representado a esta asociación el próximo 4 de marzo en Oviedo. FEDER celebrará su gala anual por primera vez en la capital asturiana, en el auditorio de Oviedo, un acto al que acudirá la Reina Letizia.

Esta asociación, presidida por Juan Carrión, presentó esta semana en Madrid la Declaración Institucional por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que es el próximo 28 de marzo, y en la cita se dieron a conocer algunas cifras que dan contexto a la situación nacional con este tipo de afecciones, con tres millones de afectados en España y 70.000 en Asturias.

FEDER reclama un aumento del cribado en los neonatales para detectar enfermedades raras y además pone el foco en las diferencias que hay en las regiones. En Asturias hay cribados para 18 enfermedades, mientras que en la vecina Galicia, hay para 50.

También existen problemas con el acceso a medicamentos. Según las cifras de la asociación, más de la mitad de los 144 fármacos para tratar enfermedades raras están excluidos de la financiación pública del sistema de salud. Esta realidad será tratada en Oviedo el 4 de marzo, con la Reina Letizia, que desde el año 2008 acude a la gala anual. El día anterior, el 3, habrá un acto en Trascorrales donde se dará a conocer el tejido asociativo de FEDER.

Fidela Mirón ha coincidido con la Reina Letizia en numerosos eventos relacionados con las enfermedades raras. En una recepción en Zarzuela, se saludaron con un emotivo abrazo que tuvo mucho espacio en los informativos. "Ese abrazo, sin duda, es un abrazo a todo un camino recorrido lleno de obstáculos. Este abrazo dedicado a mi madre, por soportar en silencio que otras madres rechazaban que sus hijas se juntaran conmigo, cuando era solo una niña que no entendía nada. Es dedicado a mi padre, que no me pudo ver crecer, pero que me dejó la mejor lección: mirada alta y para adelante", escribió Fide en sus redes sociales tras aquel encuentro, en 2022.

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