Descubren cómo tratar el síndrome de Down mediante edición genética

Científicos japoneses han descubierto un posible tratamiento para curar el síndrome de Down, consistente en eliminar el cromosoma 21 adicional que tienen las personas con esta condición mediante unas herramientas de edición genética, las llamadas CRISP. El experimento, descrito en un artículo en la revista científica 'PNAS Nexus', se ha realizado en células humanas en cultivo, por lo que la aplicación clínica en personas está todavía muy lejana. Con todo, este avance abre una vía de experanza de curación para el futuro.

Las personas con síndrome de Down están cada vez más integradas en la sociedad y en la vida laboral. Sin embargo, aunque pueden llevar una vida normal, tienen una menor esperanza de vida y en muchas ocasiones presentan defectos congénitos que les producen afecciones cardíacas, alteraciones del desarrollo motor y neurológico y discapacidad intelectual, entre otros problemas de salud de mayor o menor gravedad.

Hace más de medio siglo se descubrió que el síndrome de Down lo produce la trisomía del cromosoma 21; es decir, cuando este cromosoma tiene tres copias en lugar de las dos copias que normalmente presentan los 23 pares de cromosomas que tienen las células humanas. Es una anomalía incurable que se da en 1 de cada 700 nacimientos y cuya prevalencia aumenta significativamente cuando la madre tiene más de 35 años.

"Normalmente, de cada cromosoma todos recibimos una copia de nuestra madre y otra de nuestro padre. En el síndrome de Down, uno de los progenitores transmite las dos copias del cromosoma 21 a la descendencia (en lugar de transmitir solo una) que, junto con la copia del otro progenitor, acaba produciendo la trisomía, las tres copias de dicho cromosoma", explica Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y uno de los principales expertos españoles en las técnicas CRISPR, descubiertas por el investigador español Francis Mojica.

El estudio, cuyo primer autor es Ryotaro Hashizume, investigador en la Escuela de Medicina de Tsu (Japón), describe cómo eliminar, mediante herramientas CRISPR-Cas9 de edición genética, ese cromosoma adicional que tienen las personas con síndrome de Down.

En un artículo en el portal de divulgacion científica 'The Conversation', Montoliu explica que las dos copias que tenemos de cada cromosoma no son idénticas, incluyen múltiples variantes genéticas. Los investigadores nipones, detalla, han aprovechando esa diversidad genética para "identificar secuencias específicas de uno de los dos cromosomas 21 duplicados y dirigir contra ellas una serie de herramientas CRISPR-Cas9 (más de 50)". De esta forma 'hacen trizas' el cromosoma adicional, propiciando su desaparición. La célula acaba teniendo solo dos copias del cromosoma 21, una heredada del padre y otra de la madre, y se elimina la trisomía", señala.

"Aunque es deseable un método de eliminación que no rompa los cromosomas, los hallazgos de este estudio se pueden utilizar para rescatar células con trisomía", aseguran los investigadores japoneses, que prevén que su enfoque "sentará las bases para intervenciones médicas más sofisticadas dirigidas a la trisomía 21". Lo mismo opina Lluís Montoliu, quien considera que esta investigación "abre esperanzas terapéuticas a una condición genética hasta ahora incurable".