MCH: la enfermedad silenciosa que afecta a 1 de cada 500 adultos

La miocardiopatía hipertrófica -MCH- es una enfermedad cardiaca de base genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 500 adultos. Uno de sus peligros reside en que un número significativo de casos no se diagnostica hasta que se manifiesta en forma de eventos graves que pueden incluir la muerte súbita.

La detección precoz es clave: permite instaurar medidas de seguimiento y tratamiento que, en un gran número de casos, hacen compatible la enfermedad con una vida activa y estable, siempre bajo supervisión médica especializada. La MCH se caracteriza por un engrosamiento anómalo de las paredes del ventrículo izquierdo del corazón. Sus síntomas incluyen poca capacidad para realizar ejercicio físico, dolor torácico, disnea, palpitaciones, mareos o síncopes. Estos síntomas, que pueden aparecer de forma aislada o combinada, impactan no solo en la capacidad funcional del paciente, sino también en su bienestar emocional, generando en ocasiones ansiedad o depresión como consecuencia de no poder llevar una vida normal o al temor de sufrir eventos graves.

Síntomas de la MCH e importancia del cribado familiar

El Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), acreditado por el Ministerio de Sanidad como Centro de Referencia Nacional (CSUR) en Cardiopatías Familiares, atiende a pacientes de todo el territorio nacional. Desde esta unidad, la doctora Rebeca Lorca, especialista en Cardiopatías Familiares y Cardio-Onco-Hematología, explica que “en ocasiones, la sospecha de la enfermedad puede iniciarse en un reconocimiento rutinario en el que se objetiven alteraciones en el electrocardiograma. Desde ahí, el paciente es derivado a Cardiología para completar estudios que permitan diagnosticar una MCH que hasta entonces había cursado de manera silente (sin síntomas)”. Solicitar asistencia médica especializada en caso de sufrir síntomas sugestivos, o en caso de tener antecedentes familiares de la enfermedad es una de las medidas con mayor impacto pronóstico, puesto que permite detectar casos antes de que se produzcan complicaciones. Aproximadamente el 60% de los pacientes con MCH tiene familiares con antecedentes de la enfermedad, o ésta se descubre al realizar el cribado familiar.

La MCH es una enfermedad presente en todo el mundo, que puede afectar a personas de cualquier edad, género u origen étnico. Mejorar su conocimiento, fomentar el diagnóstico precoz y garantizar un seguimiento adecuado son elementos clave para optimizar su abordaje clínico y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

Consecuencias de la MCH

La miocardiopatía hipertrófica no solo afecta la calidad de vida, sino que también conlleva riesgos más graves: la mortalidad en pacientes con MCH es tres veces mayor que en la población general; y en jóvenes de entre 20 y 29 años, este riesgo se multiplica por cuatro. Además, la MCH es una de las principales causas de muerte súbita cardíaca en personas jóvenes.

Otros riesgos también graves que van asociados incluyen la insuficiencia cardíaca -afecta al 22% de los pacientes con MCH- y la fibrilación auricular -cuya probabilidad es de 4 a 6 veces mayor que en la población general-.

La MCH en jóvenes y deportistas

Un foco importante de la miocardiopatía hipertrófica está puesto en jóvenes y deportistas, donde la enfermedad no se manifiesta tan claramente como en otros casos por cansancio o agotamiento en actividades cotidianas. De hecho, es una de las causas más frecuente de muerte súbita en menores de 30 años, incluidos quienes entrenan habitualmente. En estos casos, la silenciosa MCH se suele manifestar en episodios que suelen ocurrir durante o después de ejercicios extenuantes, incluso en pacientes asintomáticos.

“En determinados casos, es posible que los cardiólogos desaconsejemos realizar deporte de alta intensidad, que pueda desencadenar arritmias graves. Por ello, es crucial realizar evaluaciones cardiológicas en deportistas y en jóvenes con antecedentes familiares, para identificar la enfermedad en fases precoces, antes de que se manifieste”

Doctora Rebeca Lorca

— Especialista en Cardiopatías Familiares y Cardio-Onco-Hematología (Hospital Universitario Central de Asturias)

A pesar de estos casos, “la mayoría de pacientes con MCH pueden llevar una vida prácticamente normal con algunos ajustes individualizados en su rutina y actividad deportiva, que debe planificarse bajo recomendación/supervisión médica. En general, los pacientes con MCH que realizan las revisiones y controles cardiológicos regulares planificados, siguiendo tratamiento adecuado individualizado, tienen una esperanza de vida similar a la de la población general”, indica la Doctora Rebeca Lorca, aunque también apunta que, puntualmente, “algunos pacientes tienen una peor evolución desde el punto de vista arrítmico o de la función del corazón (insuficiencia cardiaca)”.

En la población pediátrica, especialmente sensible a los efectos adversos de la enfermedad, resulta fundamental un diagnóstico temprano, así como una evaluación minuciosa del riesgo individual.

Por qué requiere mayor visibilidad

A pesar de su gravedad, la MCH sigue siendo una enfermedad invisible entre la población y muchas personas desconocen que pueden ser portadoras de esta patología hasta que, desafortunadamente, experimentan síntomas graves o eventos cardíacos. “Detectar la MCH lo antes posible es fundamental, ya que su diagnóstico nos permitirá implementar medidas de cardioprotección, adaptar las recomendaciones de actividad física al riesgo individualizado del paciente, vigilar la progresión de la enfermedad, planificar estrategias para intentar prevenir complicaciones graves, como arritmias malignas o muerte súbita, y establecer tratamientos personalizados para mejorar la calidad de vida”, subraya la Doctora Rebeca Lorca. Por ello es fundamental aumentar la visibilidad y concienciación sobre la MCH.

Una de las mejores herramientas son las campañas de concienciación, que incluyen educación tanto para la población como para todos los profesionales de la salud. “Los reconocimientos médicos generales o deportivos pueden ser los que activen la alerta. Desde mi punto de vista, las principales alertas serían las alteraciones en el electrocardiograma, las pérdidas de conocimiento sin causa justificada (síncope cardiogénico) o la presencia de antecedentes familiares de problemas cardíacos/muerte súbita, en menores de 40-50 años.”

La MCH no solo afecta al corazón, sino también a la vida emocional y social de quienes la padecen. Es crucial seguir educando a la población sobre esta enfermedad y sus implicaciones para que deje de ser silenciosa.